日本は国民皆保険制度が導入されていますが、実は“医療が届いていない人”がいることをご存知ですか？　国民皆保険制度は世界でも高い評価を得ているものの、希少疾患や難病を抱えながら、十分な医療にたどり着けていない人たちもまだまだいるのが現状です。

そんな中、グローバル製薬会社である「ノバルティス ファーマ株式会社」が、希少疾患とともに生きる人たちの声を新薬開発と支援に生かし、社会に届けていくためのイベントを開催しました。

「適切な医療に繋がらず時間だけが過ぎていった」 希少疾患とともに生きる人が直面している困難

毎年2月の最終日は、「世界希少・難治性疾患の日（RDD）」。これは希少・難治性の啓発を目的に開催されている国際デーです。全世界で特定されている希少疾患の数は6,000種類以上、希少疾患の患者数は3億人以上といわれています。

ですが、難病・希少疾患の患者の95％に対して未だ有効な治療選択肢がないと推定されていて、社会的な理解や支援が不十分などのさまざまな課題に直面しています。

本イベントでは、一般社団法人エニワンプロジェクトの代表理事で、多発性硬化症（MS）の当事者でもある狐崎友希氏が登壇。疾患の発覚に至るまでの数年間は、原因不明の症状に苦しみ続け、「体重が軽いから」「気のせいでは」という説明を病院でされてきたそう。適切な医療に繋がらないまま時間だけが過ぎていったという体験も語ってくれました。

症例が少なく専門医が限られていて、診断基準や治療情報が十分に共有されていないといった理由から、希少疾患では診断が遅れて治療開始が後回しになるケースが少なくないのです。

ドラッグラグとドラッグロス問題　日本が抱えている医薬品の深刻な現状

さらに、日本はドラッグラグとドラッグロスの問題が深刻で、海外では治療薬があるのに日本では未承認であったり、治験や開発が進まずに発売が遅れたり、開発が計画されなかったりといったことが起こりやすい面があります。

特に希少疾患では、市場規模の小ささや治験の難しさから、開発が後回しにされてきた歴史もあるそうです。
RDD Japan事務局長の西村由希子氏によると、日本独自の「難病」という概念には、希少疾患・難治性・長期慢性という複合的な課題が含まれているとのこと。推計では、日本国内で約350万人がこの領域に該当するとされています。

希少疾患は重点領域の一つ　疾患とともに生きる人のQOLを向上させる取り組みを行うノバルティス

こういった課題に対し、希少疾患を重点領域の一つとして取り組んできたのがノバルティス。国際共同治験に日本を早期から組み込んだり、日本の患者データを世界の承認にも活かしたり、ドラッグラグ・ドラッグロスを前提としない開発戦略を行っています。

特に2020年以降、ノバルティスは数多くの医薬品の開発や適応拡大を実現し、その中には希少疾患や小児疾患も多く含まれています。

患者が改善したい症状、日常生活で困っていること、治験参加時の負担といった、希少疾患患者の声に耳を傾け、医薬品の開発だけではなく、患者のQOLを向上させる制度や環境整備、社会の理解など、包括的な取り組みを進めているそうです。

埋もれがちな希少疾患の当事者の生の声を吸い上げ、医薬開発や疾患啓発に活かす。
そして、医療が届きにくい人にもきちんと光を当てる。ノバルティスが行っているのは、まさに、SDGs目標3「すべての人に健康と福祉を」に対する取り組みだといえるでしょう。